Acidemia metilmaônica em pediatria: um relato de caso
| dc.contributor.author | Santos, Vinicius Araújo | |
| dc.date.accessioned | 2025-10-20T14:12:53Z | |
| dc.date.issued | 2024-10-29 | |
| dc.description.abstract | Objetivo: Relatar um caso raro de acidemia metilmalônica em um neonato. Método: Qualitativo, observacional, descritivo de relato de caso ocorrido em um hospital da Grande Vitória. Aprovado no CEP EMESCAM sob o parecer número 3.041.867. Relato de caso: Criança de 3 anos e 10 meses, sem acompanhamento regular de puericultura, deu entrada diversas vezes em serviço de saúde dos sete meses aos 3 anos de idade com sintomas de infecção de vias aéreas, associado a episódios de vômitos, desidratação, febre, dispneia, hipotonia e irritabilidade excessiva. Foi iniciada investigação para acidemia metilmalônica e se confirmou o diagnóstico por meio de exames laboratoriais. Conclusão: Demonstra-se a importância da existência de estudos e investigação de doenças genéticas raras para que os profissionais médicos se atualizem, façam o diagnóstico e busquem o tratamento precoce de tais pacientes. | |
| dc.description.sponsorship | Perim, Paula Campos | |
| dc.identifier.uri | https://ri.emescam.br/handle/123456789/352 | |
| dc.language | por | |
| dc.subject | Pediatria | |
| dc.subject | Recém-Nascidos | |
| dc.subject | Doença Genética | |
| dc.title | Acidemia metilmaônica em pediatria: um relato de caso | |
| dc.type | Other |