Acidemia metilmaônica em pediatria: um relato de caso

Abstract

Objetivo: Relatar um caso raro de acidemia metilmalônica em um neonato. Método: Qualitativo, observacional, descritivo de relato de caso ocorrido em um hospital da Grande Vitória. Aprovado no CEP EMESCAM sob o parecer número 3.041.867. Relato de caso: Criança de 3 anos e 10 meses, sem acompanhamento regular de puericultura, deu entrada diversas vezes em serviço de saúde dos sete meses aos 3 anos de idade com sintomas de infecção de vias aéreas, associado a episódios de vômitos, desidratação, febre, dispneia, hipotonia e irritabilidade excessiva. Foi iniciada investigação para acidemia metilmalônica e se confirmou o diagnóstico por meio de exames laboratoriais. Conclusão: Demonstra-se a importância da existência de estudos e investigação de doenças genéticas raras para que os profissionais médicos se atualizem, façam o diagnóstico e busquem o tratamento precoce de tais pacientes.