Itinerário terapêutico de familiares de crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1 na região sudeste do Brasil: desafios ao acesso, ao cuidado multiprofissional e à efetivação das políticas públicas de saúde

Abstract

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva e configura-se como uma das principais causas de morte infantil por doenças hereditárias. A AME é classificada em subtipos clínicos, sendo o tipo 1 o mais grave. No Brasil, o cuidado às pessoas com AME envolve desafios específicos relacionados à organização do Sistema Único de Saúde (SUS) e às políticas públicas voltadas às doenças raras. Objetivo: Analisar o itinerário terapêutico percorrido por familiares cuidadores de crianças com AME tipo 1, residentes na região Sudeste do Brasil, com ênfase nas barreiras e facilitadores de acesso ao cuidado multiprofissional e às políticas públicas de saúde. Método: Estudo observacional de caráter exploratório, com abordagem qualitativa, realizado com familiares de crianças com AME tipo 1 residentes no Sudeste do Brasil. O recorte temporal compreendeu o período de 2016 a 2024, correspondente à incorporação das terapias modificadoras da doença no país e às mudanças recentes nas políticas para doenças raras. Os dados foram produzidos por meio de entrevistas semiestruturadas, que investigaram o percurso terapêutico, as dificuldades e facilidades no acesso ao diagnóstico, aos serviços de saúde, aos tratamentos multiprofissionais e aos medicamentos. Também foram coletadas informações sociodemográficas e clínicas para caracterização dos participantes. O material foi examinado por análise temática e interpretado à luz dos eixos analíticos de Estado, Questão Social e Direito à Saúde. Resultados: As narrativas evidenciaram desigualdades no acesso ao diagnóstico precoce, aos centros de referência, às terapias modificadoras da doença e aos equipamentos de suporte clínico. As famílias relataram barreiras burocráticas, financeiras e territoriais, além de sobrecarga emocional e social no cuidado diário. Estratégias de mobilização, incluindo judicialização e campanhas sociais, emergiram como recursos para garantia do tratamento. Conclusão: o estudo contribui para a compreensão dos desafios enfrentados por famílias de crianças com AME tipo 1, na região Sudeste do Brasil, destacando a necessidade de fortalecimento das políticas públicas, da rede de atenção especializada e da garantia efetiva do direito à saúde, com maior equidade e integralidade no cuidado às doenças raras.