Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral - TRAPS: relato de caso

Abstract

A síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TRAPS) é uma síndrome autoinflamatória caracterizada por episódios prolongados e recorrentes de febre alta (≥ 38ºC), dor abdominal, dor torácica, artralgia, mialgia e erupção cutânea eritematosa. Trata-se de uma síndrome rara com prevalência estimada em um indivíduo por milhão e foi relatada com maior frequência em pacientes caucasianos e asiáticos. A idade média do início dos sintomas é de 4 anos, porém uma pequena parcela dos pacientes podem manifestar o quadro após a idade adulta. Descrever um caso de Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral em uma paciente com manifestações clínicas iniciadas aos 13 anos. Estudo observacional descritivo do tipo relato de caso de uma paciente com diagnóstico de TRAPS em acompanhamento no ambulatório de Reumatologia do Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória. Paciente do sexo feminino, 18 anos, foi referenciada para acompanhamento em ambulatório de reumatologia por conta de episódios recorrentes de febre, mialgia, astenia, dispneia, edema peripalpebral, dor abdominal e urticária que pioravam ao frio, sem história de parentes com quadro clínico semelhante. Os sintomas iniciaram há 5 anos e apresentavam duração média de 10 dias com um intervalo assintomático de aproximadamente uma semana entre as crises. Foi solicitado um painel genético que demonstrou a presença de variante em heterozigose no gene TNFRSF1A, confirmando o diagnóstico de TRAPS. Após tratamento com canaquinumabe subcutâneo 300 mg mensal, os sintomas inflamatórios foram controlados e a paciente não mais apresentou sinais de atividade de doença. Antes da suspeita diagnóstica de uma síndrome autoinflamatória, os diagnósticos diferenciais mais prevalentes da prática médica como doenças autoimunes, neoplásicas e infecciosas foram investigadas e excluídas através de exames laboratoriais específicos. Além disso, a paciente apresentava algumas características clínicas e resultados de exames laboratoriais atípicos de TRAPS, sugerindo o diagnóstico de outras síndromes autoinflamatórias como as criopirinopatias e a deficiência de mevalonato-kinase.