Tricoepitelioma Familiar Múltiplo: um relato de caso raro

Abstract

O Tricoepitelioma Familiar múltiplo (TFM) é uma variante fenotípica rara da Síndrome de Brooke-Spiegler, autossômica dominante, prevalente no sexo feminino (70%), caracterizada pelo aparecimento de múltiplas pápulas e/ou nódulos normocrômicos em face e couro cabeludo. O diagnóstico é clínico e cerca de 60% dos casos possuem história familiar. Relatar um caso raro e exuberante de Tricoepitelioma Familiar Múltiplo em paciente do sexo masculino com incidência familiar e reforçar a imporância do diagnóstico precoce. Tratase de um relato de caso, e portanto, estudo retrospectivo e descritivo com dados coletados em prontuário do paciente com o diagnóstico de Tricoepitelioma Familiar Múltiplo. Atendendo às questões éticas, foi obtido o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) dos envolvidos, bem como a autorização para publicação das fotos. Resultados: Paciente, sexo masculino, 73 anos, com múltiplas lesões papulonodulares em face, presentes desde a infância, sendo submetido ao exame dermatológico e análise histopatológica de lesões. O diagnóstico clínico geralmente é baseado na história familiar e no exame físico, a dermatoscopia pode ajudar a confirmá-lo. Além disso, a análise histológica também pode contribuir para o diagnóstico, sendo definida pela presença de tumor dérmico bem circunscrito com ninhos ramificados de células basalóides, cistos de queratina e estroma de colágeno denso com fibrócitos visíveis. Dada a raridade da doença, não há estudos clínicos que definam o melhor tratamento para a doença, sendo esses controversos e sem padronização até o momento. As estratégias vão desde a espera e observação, até técnicas de ablação agressivas. O presente estudo visa reforçar a importância do reconhecimento e tratamento precoce do Tricoepitelioma Familiar Múltiplo, bem como seu acompanhamento clínico, tendo em vista a possibilidade de recidivas e transformações neoplásicas.