A síndrome da deficiência de creatina cerebral: relato de caso de deficiência de GAMT

Abstract

Introdução: A creatina é uma substância de alto valor metabólico e energético no organismo humano, sendo necessária para um adequado funcionamento neuropsicomotor. Nesse cenário, a Síndrome da Deficiência de Creatina Cerebral (SDCC) advém da deficiência de fatores envolvidos na biossíntese de creatina e corresponde a uma condição rara com manifestação clínica diversa e, portanto, o seu diagnóstico precoce se torna um desafio. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente pediátrica portadora da Síndrome da Deficiência de Creatina Cerebral com origem na deficiência da guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Método: Os dados relativos ao caso foram obtidos por meio da revisão de prontuário; em adição, uma revisão de literatura acerca do tema foi empreendida. Relato de caso: Nossa paciente apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia, distúrbios do movimento e alterações comportamentais desde os primeiros anos de vida; entretanto, somente foi diagnosticada com SDCC aos 11 anos. Considerações finais: A intervenção nutricional em pacientes com deficiência de GAMT apresenta benefícios mesmo se iniciada tardiamente.