Epilepsia mioclônica juvenil em paciente com narcolepsia: relato de caso

Abstract

Narcolepsia é uma doença neurológica rara, afetando 1 a cada 2000 pessoas, e representa uma das principais causas de sonolência diurna excessiva crônica. Atualmente, dois subtipos para a doença são bem aceitos: tipo 1, marcado pela perda de neurônios hipotalâmicos produtores de hipocretina-1 e hipocretina-2, ou tipo 2, cuja causa ainda não é bem esclarecida, porém produz o mesmo quadro. Dentre os principais sintomas da doença estão sonolência excessiva, alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas, paralisia do sono, fragmentação do sono e cataplexia. Em outro campo das doenças neurológicas está a Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ), também rara, com prevalência entre 0.1 a 0.2 para 100.000 habitantes, caracterizada por mioclonias, além de crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas e mais raramente, crises de ausência. Relatar o caso de um paciente com narcolepsia e epilepsia mioclônica juvenil em acompanhamento com especialista, a fim de agregar à literatura científica e fomentar o interesse por pesquisas que se orientem a buscar a associação entre as condições em pacientes com sobreposição desses diagnósticos. Registro de um relato de caso a partir de informações coletadas de prontuários médicos do paciente provenientes de um consultório médico particular e laudos de exames complementares (tomografia computadorizada de crânio, polissonografia, teste de latências múltiplas do sono, eletroencefalograma e dosagem de antígeno HLA-DQB1), realizados desde o início da investigação de narcolepsia até o diagnóstico de epilepsia mioclônica juvenil. Além disso, foi realizado uma revisão bibliográfica utilizando artigos atualizados pesquisados nas bases de dados Medline, Pubmed e Biblioteca Virtual da Saúde (BVS), utilizando como estratégia de busca as palavras-chave narcolepsia, epilepsia mioclônica juvenil, crise tônico-clônica generalizada e sonolência. No relato, nota-se uma cronologia curta entre o surgimento dos sintomas da narcolepsia e da EMJ, com apresentação compatível com as descrições presentes na literatura atualizada. Ainda não dispõe-se de embasamento suficiente para conclusões com alto nível de evidência sobre uma relação genética entre os transtornos. No entanto, em se tratando de afecções raras com exames diagnósticos pouco disponíveis em termo de saúde coletiva, há de se pensar na subnotificação de casos. Sugere-se a realização de novos estudos para melhorar compreensão sobre a associação entre as condições, assim como orientar a condução do tratamento dos pacientes que apresentem tais diagnósticos concomitantemente.