Displasia ectodérmica hipohidrótica de herança autossômica dominante: uma série de casos

Abstract

As Displasias Ectodérmicas (DE) são um grupo de desordens hereditárias raras, caracterizadas por anormalidades nos tecidos de origem ectodérmica e marcados pela tríade de hipotricose, hipodontia e hipohidrose. Foram descritos mais de 200 tipos de DE e identificados apenas 4 genes responsáveis pela mutação. A forma mais comum de DE é a Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH), geralmente transmitida geneticamente pelo cromossomo X. Formas de DEH de herança autossômica são incomuns, seja por herança dominante ou recessiva. Relatar uma série de casos de displasia ectodérmica hipohidrótica de herança autossômica dominante. Este trabalho foi dividido em dois momentos. No primeiro momento foi realizada a descrição de três casos de pacientes diagnosticados com DEH acompanhados no Departamento de Dermatologia do Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória. Em um segundo momento, foi realizada uma revisão de literatura a fim de corroborar com os achados descritos. Coletamos três casos de pacientes diagnosticados com DEH e descrevemos as características clínicas da doença, sendo um paciente masculino e dois femininos. As DEH manifestadas clinicamente pela presença da tríade clássica: hipotricose, hipodontia e hipohidrose. A expressão da doença é variável. Nos casos descritos, o membro masculino apresentou fenótipo mais agressivo, enquanto as mulheres expressavam sintomas mais brandos. Foram descritos três casos de herança autossômica dominante de apresentações clinicamente distintas. Considerando a diversidade da intensidade dos sintomas, é fundamental que os pacientes com DEH sejam acompanhados periodicamente por uma equipe multidisciplinar, a fim de manter controle de sintomas, das possíveis complicações e melhora da qualidade de vida dos pacientes acometidos.